2020年3月21日是第九個世界唐氏綜合征日，唐氏綜合征國際聚焦的主題是“我們決定”。

    有這樣一個人群，他們的智力始終停留在幼童階段，但性格善良，有愛心，他們行動笨拙但很努力，他們有著相似的臉龐像是被遺落人間的天使，他們有一個共同的稱謂叫做“唐寶寶”。而是不幸的是唐寶的到來，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

“唐寶寶”是什么？你知道嗎？

    唐寶寶，也稱先天愚型嬰兒。是罹患唐氏綜合癥的嬰兒，患者有特殊的染色體核型，亦稱21-三體綜合征。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。“唐寶寶”一般頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下），肢體畸形。?？砂樯称鞴?、心臟、 消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。目前尚無可治療的藥物，只能通過早期干預以引導教育學習生活自理技巧。
 

夫妻健康，會生育出“唐寶寶”嗎？

    根據世界各地統計，平均每六百個嬰孩中，會有一個是唐氏綜合癥患兒出生。我國目前現有超百萬的“唐寶寶”。曾生育過唐氏兒的家庭，其發生率更高。且唐氏綜合征的發生亦與母親年齡密切相關，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，發生幾率可高達1/100。孕婦年齡超過40歲，幾率可高達1/20。

但這種風險并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產婦。事實上，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。所以，孕媽媽們都應該進行這一常規且重要的檢查。

如何避免生育出“唐寶寶”？

目前有很多方法可以篩查“唐寶寶”。通常唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法。傳統的血清學篩查是通過孕媽體重、血清學二聯或三聯檢測的數值、家族史等數據綜合計算出胎兒罹患唐氏綜合征的風險，一般檢出率達70~85%，準確率相對較低。如經濟條件允許，孕媽可以選擇無創DNA檢查，其準確率高且安全有效。兩種方法中任何一種高風險的人群建議選擇羊水穿刺，最終確診。

 

唐氏篩查的時間請勿錯過

唐氏篩查的最佳時間是孕15周~孕20周。唐篩是唐氏綜合癥產前篩查的簡稱，是一種通過抽取寶媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合寶媽的預產期、體重、年齡、重和采血時的孕周等，計算生出胎兒先天缺陷危險系數的檢測方法。

 

但即使是被唐篩檢查出了高危，孕媽們除了在給予足夠的重視之外，更重要的還是不要太過焦慮，積極配合醫生做進一步的無創DNA或者羊水穿刺檢查，確認胎寶寶的健康。

我國是出生缺陷高發國家

出生缺陷總發生率約為5-6%

每年新增出生缺陷病例高達90萬例

平均每30秒就有1名缺陷兒出生

 

 

我們除了關愛出生缺陷患兒

更應積極地鼓勵準媽媽進行產前篩查

以降低出生缺陷發生的風險